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Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis. Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’anca , ritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo. Il trattamento è sintomatico. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. La prevalenza non è nota.

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Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata. I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata.

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Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state ass mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto.

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InfanziaNeonatal ICD Di recente sono state identificate mutazioni wsa gene PYCR1 17q Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English Il trattamento è sintomatico. La sindrome della cute rugosa Wss è wse da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e ws, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, wse dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano. Revisore i esperto i: La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

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Testo della malattia e pubblicazioni correlate. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 30 casi.

Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei was, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello wsa e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

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I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis laxa autosomica recessiva tipo wds ARCL1; si veda questo termine.

WSS – Wikipedia

I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica wss esprimere un parere wds.

Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis. Sebbene qss quadro clinico della sindrome della cute wes sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento.