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Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis. Testo della malattia e pubblicazioni correlate. La prevalenza non è nota. Revisore i esperto i: Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q Il trattamento è sintomatico.

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Il trattamento è sintomatico. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare wsa consulenza medica ed esprimere un parere medico. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata. Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English

Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0.

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Di recente sono state identificate mutazioni del gene PYCR1 17q Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento.

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Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e wsd, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- wes postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice wse naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

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La prevalenza non è nota. Revisore i esperto i: Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. InfanziaNeonatal ICD Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto.

I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

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La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso wds mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso wes, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

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Il trattamento è sintomatico.

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Sono stati descritti circa 30 casi. Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni sss sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte ass non specifichedss consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis laxa autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; si veda questo termine.

Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis. Testo della malattia e pubblicazioni correlate.

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I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di sss medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

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